威廉氏综合症样子图片,关于威廉氏综合症

关于威廉氏综合症

威廉氏症侯群 (Williams Syndrome)

定义:

威廉氏症侯群的发生率为低于两万分之一，常见特征包括出生时体重过轻、婴儿生长缓慢、轻度智力障碍、先天性心脏病、高血压及高血钙。患者面貌独特，如杏仁眼、椭圆形耳朵、厚唇、细下巴、窄脸和宽口。

大多数威廉氏症侯群患者在第七对染色体上有遗传因子DNA的缺失，并包括弹力蛋白基因的缺失。弹力蛋白是构成我们身体弹性组织的主要成分，这导致了心脏病症状，以及可能对智力发展产生影响。

高危人士:

威廉氏症侯群是由第七对染色体的缺失造成的，具体原因尚未明确。大多数病例为偶发性，极少为家族性或遗传性。

症状:

威廉氏症侯群患者的特征包括胎儿期生长缓慢、出生体重偏低、个子矮小、存在不同程度的智力障碍及独特外貌，通常被称为“小精灵”面孔。这种特征会随着年龄的增长而更加明显。大部分患者在出生时都会体重低于正常，且可能存在先天性心脏血管异常。婴儿时期，主动脉瓣狭窄可能导致高血压、高血钙，并伴随生长缓慢、喂养困难及烦躁不安的情况。

随着年龄增长，威廉氏症侯群患者常表现出开朗的举止，对陌生人缺乏防范意识，语言学习有困难但对于音乐充满热情。他们通常喜欢社交，这一特征称为“鸡尾酒舞会症侯群”。

治疗方法:

威廉氏症侯群目前没有根治的方法，也没有标准治疗方案。婴儿时期高血钙症及主动脉瓣狭窄是否出现，常常对整个临床症状起主导作用。患有威廉氏症侯群的婴儿一般较为烦躁，并常伴有绞痛，特别是在遇到生长迟缓及喂养困难时，这对父母的耐心是一次重大考验。

处于求学阶段的威廉氏症侯群儿童需要定期检查，通过经验丰富的医生，可以将儿童转介到相关社会服务来促进他们潜能的发展。威廉氏症侯群儿童拥有独特的情绪、体力、智力及弱点，父母、老师及照顾者应了解他们的特质，满足他们的需求，帮助他们成长。

威廉氏症侯群患者的发展程度差异较大，有些人可以独立自理上学或居住在庇护所，而有些则达不到这一水平。

预防方法:

由于威廉氏症侯群是由基因缺陷引起的先天性疾病，大多数病例并非遗传。由于这一疾病没有明确的诱因，因此也无法进行预防。如果您或您的配偶有家族遗传缺陷，请在计划怀孕时咨询医生或遗传学家。